Странный вид скелета
Материалы исследования, опубликованные в 2013 году, дали некоторые подсказки о странном внешнем виде скелета, но еще пять лет генетического анализа дали еще больше ответов. Изучение всего генома скелета показало, что атакамский гуманоид был чилийским по происхождению, женского рода, а его деформированный череп и другие признаки могли быть связаны со множеством генетических мутаций, которые влияют на развитие костей. Вместе эти мутации сформировали множество аномалий, которые придали останкам странную форму.
Заблуждение ученых
Хотя скелет имеет размер 22-недельного плода, изначально считалось, что он является ребенком 6-8 лет с врожденными тяжелыми уродствами. Почти десятилетие спустя очень подробный анализ, в том числе рентгенография, компьютерная томография (КТ) и секвенирование ДНК показали, что это плод и определенно человеческий.
«Трудно сказать, сколько лет скелету, но предварительные исследования показали, что ему около 40 лет», — объяснили ученые в новом исследовании. Несмотря на незначительный размер скелета, предыдущий анализ поставил под сомнение, был ли он плодом, потому что возраст его костей свидетельствовал в пользу того, что это маленький ребенок. Особенно об этом свидетельствовала структура черепа, со швами, которые уже были сращены.
Но эта особенность была побочным продуктом генетической мутации — одной из многих, которая вызвала его многочисленные скелетные деформации. И, как сообщают исследователи, по сути, преждевременное слияние черепных пластин у плода является той причиной, которая придавала черепу заостренную форму.
Еще одна аномалия
Ученые извлекли ДНК из одного из ребер скелета. Ребра — еще одна аномалия, которая питала спекуляции об инопланетном происхождении, так как было обнаружено 10 пар, а не 12, как это встречается у обычных людей.
«Однако охотники за инопланетянами, вероятно, будут разочарованы, услышав, что образец имеет чисто земное происхождение», — сообщают авторы исследования.
Генетические аномалии, а не внеземная ДНК
В то время как ученые не обнаружили никаких признаков чужой ДНК, они обозначили мутации в семи генах плода: COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11 и PCNT. Известно, что мутации в этих генах играют роль в преждевременном совместном слиянии, аномалиях развития ребер, неправильном формировании черепа и заболеваниях, которые препятствуют развитию кости и хрящей.
По заключению ученых, все вместе взятые мутации, выраженные этими генами, объясняют все скелетные аномалии плода. «Однако нахождение такого большого количества мутаций, которые особенно влияют на развитие скелета, необычно. На самом деле, об этом никогда не сообщалось ранее, и неизвестно, что вызвало этот каскад изменений», — говорит автор исследования, ведущий автор Гарри Нолан, профессор микробиологии и иммунологии в Стэнфордском университете.
Скелет, который имеет размер американской долларовой купюры, свидетельствует о необычном числе генетических деформаций.
Как ни странно, этот скелет — не первый пример останков, которые выглядят в основном как люди, но тем не менее вызывают сравнения с популярными изображениями существ из научной фантастики.
Интересная находка
В 1999 году, при раскопках на 1000-летнем кладбище в Мексике, было найдено 13 человеческих скелетов, многие из которых принадлежали детям. Черепа их были вытянуты и заострены к спине. Они обладали явно странной внешностью. Но исследователи определили, что необычные формы черепов связаны с культурными практиками, согласно которым кости деформировались преднамеренно. Такое наблюдалось в доиспанских культурах в Центральной Америке.
Все эти четырнадцать удлиненных чужеродных черепов в баварских могилах, возраст которых составляет примерно 1500 лет, также были изучены в свете культурных практик формирования черепа. На этот раз они принадлежали племенам Юго-Восточной Европы. Об этом ранее сообщал журнал «Живая наука».
Однако пять так называемых «чужих мумий» из Перу — мумифицированных гуманоидов с тремя пальцами рук были интерпретированы экспертами как вымысел. Возможно, это были фрагменты человеческих останков при разграблении могил.
Гены, работающие сообща
«Более крупная теория не рассматривает вопрос о том, что скелет принадлежит внеземному существу. Ее основу составляет то, что анализ показывает, как гены формируют человеческий скелет по мере его развития и роста, и насколько успешно они взаимодействуют друг с другом», — говорит Нолан изданию Live Science.
«Эпоха одиночного гена и одиночной болезни почти закончилась. Теперь настало время взглянуть на более тонкие эффекты от процессов, вызванных взаимодействием генов, — писал Нолан. — В отдельности ген может не иметь никакого эффекта, но в сочетании с другими генами результаты могут быть драматичными».
Идея исследования генов для ученых не нова. Нолан много лет изучал гены в моделях, полученных от плодовых мух, растений и дрожжей. Но теперь исследователи собирают достаточно большое количество данных для понимания этих генетических взаимодействий у людей и изучают, как они влияют на биологию человека.
«Эти исследования показывают, что определенные мутации генов могут сыграть огромную роль в формировании тела или развитии болезни», — сказал ученый Нолан.
И результаты нового исследования о генетическом контроле развития костей могут помочь исследователям обратного проектирования при решении проблем, влияющих на то, как растут кости.
«Более глубокие знания о нарушениях роста костей указывают на то, как должен развиваться нормальный скелет, — сказал ученый. — Это может дать понимание того, как мы можем, например, посредством наркотиков стимулировать рост костей в случаях катастрофических аварий, чтобы помочь пациентам».
